DGP. ¿Qué es?
El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es una técnica cuya finalidad es detectar alteraciones genéticas en los embriones y seleccionar aquellos “sanos”.
El tratamiento consiste en la realización de un ciclo de fecundación in vitro en el que se realiza una biopsia a los embriones obtenidos. Esto permite analizar el ADN de cada embrión, identificando posibles alteraciones genéticas y seleccionando aquellos embriones “genéticamente sanos”, es decir, sin alteraciones genéticas detectables. Por último, los embriones seleccionados son transferidos al útero de las futuras madres para que tenga lugar el tan deseado embarazo.
Este tratamiento implica una gran seguridad para los futuros padres, reduciendo al máximo el riesgo de enfermedades genéticas.
Tipos de DGP
Existen dos tipos de análisis genético en función del tipo de anomalía:
Diagnóstico genético preimplantacional o DGP monogénico, permite la detección precoz de mutaciones monogénicas graves presentes en los progenitores que pueden transmitirse a la descendencia. Esta técnica está indicada cuando los progenitores, o al menos uno de ellos, son portadores de una enfermedad hereditaria como:
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Corea de Huntington
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Fibrosis quística.
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Atrofía muscular espinal
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Sindrome de X-frágil
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Y un largo etc (existen cientos de enfermedades provocadas por mutaciones en un solo gen).
El PGS, también conocido como Screening de aneuploidías, DGP-A o DGP cromosómico. Este permite identificar alteraciones en el número y estructura de los cromosomas. Esta técnica está indicada para:
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Pacientes con edad materna avanzada. Ya que está demostrado que conforme avanza la edad aumenta el riesgo de alteraciones cromosómicas. Este riesgo es muy marcado a partir de los 35 años y sobre todo a partir de los 38 años.
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Abortos recurrentes
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Fallos de implantación
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Cariotipos alterados en alguno de los dos progenitores
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En casos en los que haya habido un embarazo aneuploide previo
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FISH de espermatozoides alterado.
¿Qué puede hacer el DGP por mí? ¿Y en qué casos debería realizarse?
Hay que diferenciar dos casos en función del tipo de DGP:
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Por un lado, el DGP para enfermedades monogénicas debería realizarse siempre que alguno de los progenitores sea diagnosticado de alguna enfermedad genética, o bien sea portador asintomático de alguna mutación responsable de la aparición de alguna enfermedad genética presente en la familia. De esta forma evitaremos la transmisión de la enfermedad a nuestra descendencia.
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Por otro lado, el DGP cromósomico debería realizarse siempre que alguno de los progenitores tenga un cariotipoalteradoo bien en el caso de FISH de espermatozoides alterado. También es aconsejable en el caso de abortos recurrentes, ya que el 90% de las ocasiones tienen un origen genético.
Además, el DGP cromósomico se puede realizar en todos los ciclos de FIV, incrementado la seguridad del tratamiento y reduciendo el riesgo de abortos, fallos de implantación y enfermedades causadas por alteraciones crómosomicas como el síndrome de Down, Edwar y Patau. Sin embargo, debemos ser conscientes de que este tipo de DGP, aunque permite identificar los embriones sanos y con buen potencial de implantación y desarrollo, no aumenta las expectativas de embarazo un tratamiento de fecundación in vitro, las cuales van a depender fundamentalmente de la calidad de los gametos y de ausencia de alteraciones genéticas en éstos.
Dr. Jose Sánchez Férez. Responsable de Laboratorio FIV y Embriólogo Sr. de IMFER
