Cuando empiezas un tratamiento de reproducción asistida, hay palabras que aparecen de repente y que pueden hacer que todo parezca más complicado: PGT-A, cariotipo, test de portadores, CGT, aneuploidías, embriones euploides…
Y claro, bastante tienes ya con las hormonas, las esperas, las ecografías, las decisiones y ese miedo tan conocido a ilusionarte “demasiado pronto”, como para que además te hablen de genética sin que nadie te lo traduzca a un lenguaje humano.
Por eso hoy queremos poner orden. Porque sí: la genética en FIV puede aportar información muy valiosa, pero no todas las pruebas genéticas sirven para lo mismo, ni se hacen en el mismo momento, ni responden a la misma pregunta.
La Dra. Alejandra García-Villalba, Directora Médica de al clínica de fertilidad Vida Fertility Alicante, lo resume desde la consulta de una manera muy clara: antes de pedir una prueba genética, hay que saber qué duda queremos resolver. No es lo mismo estudiar a los pacientes, estudiar los embriones o estudiar el riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria.
¿Qué papel tiene la genética en una FIV?
En una fecundación in vitro, el laboratorio nos da información sobre cómo evolucionan los embriones: cuántos fecundan, cuántos llegan a blastocisto, qué aspecto tienen y cuál es su calidad morfológica.
Pero hay algo que no se ve “mirando” el embrión al microscopio: su información cromosómica.
Los seres humanos tenemos habitualmente 46 cromosomas, organizados en 23 pares. Cuando un embrión tiene el número correcto de cromosomas, se denomina euploide. Cuando tiene cromosomas de más o de menos, se denomina aneuploide. Estas alteraciones pueden hacer que el embrión no implante, que el embarazo se detenga o, con menor frecuencia, que evolucione con una alteración cromosómica.
Aquí es donde entra el PGT-A, una de las pruebas genéticas más conocidas en FIV.
¿Qué es el PGT-A?
El PGT-A significa Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies, o en español, test genético preimplantacional para aneuploidías.
Dicho de forma sencilla: es una prueba que analiza si el embrión tiene un número correcto de cromosomas antes de decidir qué embrión transferir al útero.
Para realizarlo, el embrión debe llegar normalmente a fase de blastocisto, alrededor del día 5, 6 o 7 de desarrollo. En ese momento, el equipo de embriología realiza una biopsia de unas pocas células de la parte que más adelante formará la placenta, no del bebé directamente. Después, esas células se analizan en un laboratorio genético especializado.
Mientras llega el resultado, los embriones suelen vitrificarse, es decir, congelarse mediante una técnica avanzada de preservación.
¿Qué información nos da el PGT-A?
El PGT-A nos ayuda a saber si un embrión es:
- Euploide: tiene el número esperado de cromosomas.
- Aneuploide: tiene cromosomas de más o de menos.
- Mosaico: en la muestra analizada aparecen células con información cromosómica normal y otras con alteraciones.
Esta información puede ayudar al equipo médico a priorizar la transferencia de embriones con mayor potencial cromosómico. Es importante decirlo con honestidad: el PGT-A no garantiza el embarazo, no evita todos los abortos y no sustituye el estudio completo del caso. Pero sí puede aportar una información muy útil en pacientes concretas.
La Dra. García-Villalba insiste especialmente en esa idea de personalización: en reproducción asistida, una prueba no es “buena” o “mala” en abstracto; lo importante es saber si tiene sentido para esa paciente, en ese ciclo y con esos embriones.
¿Para quién está indicado el PGT-A?
El PGT-A puede valorarse especialmente en situaciones como:
- Edad materna avanzada.
- Abortos de repetición.
- Fallos de implantación.
- Factor masculino severo.
- Antecedentes de embriones con alteraciones cromosómicas.
- Casos en los que se busca reducir el riesgo de transferir embriones aneuploides.
Lo que el PGT-A no nos dice
Esta parte es muy importante, porque a veces el nombre “test genético” puede llevar a pensar que el PGT-A lo mira todo.
Y no. El PGT-A no analiza todas las enfermedades genéticas posibles. No nos dice si el embrión tendrá una enfermedad hereditaria concreta, salvo que se haga otro tipo de PGT específico para esa enfermedad. Tampoco nos dice si el embarazo va a implantar seguro, ni si el bebé será sano en todos los aspectos.
El PGT-A responde principalmente a esta pregunta: ¿Este embrión tiene el número correcto de cromosomas? Y esa pregunta es muy valiosa, pero no es la única pregunta posible en genética reproductiva.
PGT-A y cariotipo: ¿en qué se diferencian?
Aquí viene una de las confusiones más habituales.
- El PGT-A estudia los embriones.
- El cariotipo estudia a los genitores.
El cariotipo es una prueba genética que se realiza normalmente con una muestra de sangre. Analiza el número y la estructura de los cromosomas de una persona. Puede detectar, por ejemplo, si una persona tiene una translocación cromosómica balanceada u otra alteración estructural que pueda influir en la fertilidad, en abortos de repetición o en la formación de embriones cromosómicamente alterados.
Una forma sencilla de verlo sería esta:
El cariotipo pregunta: “¿Hay alguna alteración cromosómica en la madre, en el padre o en la persona que aporta los gametos?”
El PGT-A pregunta: “De los embriones que hemos obtenido, ¿cuáles tienen un número correcto de cromosomas?”
Por eso no son pruebas intercambiables. Una pareja puede tener un cariotipo normal y aun así generar embriones aneuploides, especialmente cuando aumenta la edad de los óvulos. Y también puede ocurrir que un cariotipo alterado obligue a plantear un estudio genético embrionario más específico, como un PGT-SR, si existe una reorganización cromosómica estructural.
En palabras sencillas: el cariotipo mira el “mapa cromosómico” de los pacientes; el PGT-A mira el “mapa cromosómico” de los embriones.
PGT-A y CGT: ¿son lo mismo?
No, y esta es otra confusión muy frecuente.
El CGT, también llamado test de compatibilidad genética o test de portadores, se hace a los pacientes o donantes antes del tratamiento. Su objetivo es saber si una persona es portadora de variantes genéticas asociadas a enfermedades hereditarias, sobre todo enfermedades recesivas o ligadas al cromosoma X.
Ser portador no significa estar enfermo. De hecho, muchas personas portadoras no tienen síntomas y no lo sabrían si no se hicieran la prueba. El problema puede aparecer cuando dos personas son portadoras de variantes en el mismo gen asociado a una enfermedad recesiva, porque entonces existe un riesgo aumentado de transmitir esa enfermedad a la descendencia.
El CGT pregunta: “¿Existe riesgo de que estos gametos transmitan una enfermedad genética hereditaria concreta?”
El PGT-A pregunta: “¿Este embrión tiene el número correcto de cromosomas?”
Por eso, aunque ambos pertenecen al mundo de la genética reproductiva, no buscan lo mismo.
Entonces, ¿qué prueba de fertilidad necesito yo?
Esta es la pregunta que muchas pacientes se hacen, y la respuesta honesta es: depende de tu historia.
Depende de tu edad, de tus antecedentes, de si ha habido abortos, de si ha habido fallos de implantación, de la calidad seminal, de si existe una enfermedad genética conocida en la familia, de si se usan gametos propios o donados, y de cuántos embriones llegan a blastocisto.
Por eso, la información genética debe explicarse con rigor, pero también con cuidado. No se trata de pedir pruebas por pedir. Se trata de tomar decisiones con más claridad.
La Dra. Alejandra García-Villalba, desde Vida Fertility Alicante, está especializada en casos complejos de infertilidad, trabaja habitualmente con pacientes con fallos de implantación, abortos de repetición y casos complejos. En este tipo de situaciones, la genética puede ser una parte importante del estudio, pero siempre dentro de una valoración global del caso.
La genética no elimina la incertidumbre, pero puede ayudarte a decidir mejor
Una de las cosas más difíciles de la infertilidad es convivir con preguntas sin respuesta. ¿Por qué no implantó? ¿Por qué se paró? ¿Era el embrión? ¿Era mi útero? ¿Fue mala suerte? ¿Tendría que haber hecho más pruebas antes?
El PGT-A no contesta todas esas preguntas. Ninguna prueba lo hace.
Pero en determinados casos puede aportar una información que ayuda a evitar transferencias con embriones cromosómicamente alterados, a reducir incertidumbre y a orientar mejor el siguiente paso.
Y eso, en un tratamiento de fertilidad, no es poca cosa.
Si estás en ese punto, pide una valoración individualizada con un equipo especializado en reproducción asistida y genética reproductiva. La información no elimina todo el miedo, pero puede ayudarte a caminar con más seguridad.