Infertilidad y genética reproductiva
Asociación Red Nacional de Infértiles

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Infertilidad y genética reproductiva

Como organismos que nos reproducimos mediante reproducción sexual y transmitimos nuestra descarga genética, sabemos que ésta tiene un factor muy relevante en nuestras vidas y es un factor fundamental para ser lo que somos. La descendencia y la genética son las instrucciones que nos van a hacer ser las personas que somos en el futuro, más allá de las interacciones con el ambiente y nuestros hábitos de vida que nos acaban de moldear.

En este nuevo episodio del podcast, nuestra presentadora Xusa Sanz y César Arjona, Director y Co-Fundador de PersonAl GeneTics, hablan sobre la genética reproductiva y la ayuda que nos ofrece en la búsqueda de embarazo, así como de todos los aspectos que debemos tener en cuenta cuando unimos infertilidad y genética reproductiva.

¿Qué peso tiene la genética en los tratamientos de reproducción asistida?

Como sabemos, la genética juega un papel importante en la reproducción. Hay factores de nuestra genética que pueden estar alterados y dar lugar a la infertilidad, a ser portadores de una reorganización cromosómica o incluso un riesgo reproductivo. Al reproducirnos de forma sexual, transmitimos nuestra carga genética y, por lo tanto, esos factores de riesgo reproductivo que pueden convertirse en un factor que nos haga tener un riesgo de descendencia con alguna patología asociada a la genética.

“Me gusta recordar siempre que la genética no es el único factor, es un factor importante para tener un embarazo evolutivo y, a término, un niño sano, pero no es el único. Hay factores otros factores que se combinan entre ellos y, por lo tanto, conocer que la genética o el estudio genético que hemos hecho a nuestro embrión es normal no asegura de ningún modo que ese embarazo se vaya a llevar a cabo, ni que pueda estar libre de otras cuestiones que no han sido estudiadas en el momento en ese embrión”, destaca César Arjona.

¿El endometrio podría tener una función de cribado a la hora de detectar embriones?

Cuando existe un embarazo inicial y se generan las membranas embrionarias y placentarias, si la placenta no está correcta, no se puede dar el intercambio correcto de alimento y de oxígeno al feto y, por lo tanto, ese embarazo no es evolutivo. Más que un endometrio no receptivo, hablamos de que una placenta embrionaria no correctamente constituida o generada también puede ser un factor de infertilidad.

Si en todas las etapas de un desarrollo embrionario fetal, incluyendo obviamente el endometrio que es el que va a recibir este embrión, no están correctamente configuradas, no solo a nivel genético, sino también a nivel metabólico, puede dar lugar a pérdidas de embarazo y a problemas de fertilidad.

¿Cuáles son las causas genéticas más frecuentes en infertilidad?

La causa más frecuente es la idiopática, es decir, la que no se conoce. No es que no exista, es que la mayoría de veces no damos con la causa concreta. Hay una causa basal, pero no se conoce.

Por un lado, tenemos el factor de la edad. Somos una especie a la que ya de por sí le cuesta reproducirse, ya que tenemos una ventana reproductiva con una edad muy concreta, y nosotros tendemos a estar en el extremo de mayor edad para desarrollar nuestros proyectos reproductivos.

Por otro lado, una de las mayores causas que nos encontramos son las alteraciones en el cariotipo. Por consecuencia, esta prueba continúa siendo una de las pruebas a realizar sí o sí a cualquiera de los pacientes que acuden a un centro de reproducción asistida como prueba inicial de cribado de posibles causas de infertilidad.

¿Estas causas son tanto en hombres como en mujeres o hay algunas que son más incidentes en hombres y otras en mujeres?

La edad reproductiva tiene un factor fundamental en la mujer. Las mujeres nacen con toda la carga reproductiva, es decir, producen todos los óvulos y todas las células reproductivas desde la última fase del embarazo. Estas células se producen en el ovario y se quedan almacenadas hasta la pubertad que es cuando se empieza a utilizar esta carga de células reproductivas en cada ciclo menstrual. Al convivir en el cuerpo desde el momento en el que nacen, esto conlleva sus procesos oxidativos, la interacción con el ambiente, el envejecimiento y, en consecuencia, son más susceptibles a tener problemas de fertilidad a una edad avanzada.

En el caso de los hombres, al reproducirse de una forma tardía también tienen un impacto, pero no tanto en lo que sería la infertilidad, sino en lo que sería un riesgo de tener una descendencia que padezca una enfermedad genética. Si los hombres se reproducen más tarde, sus células reproductivas pueden acumular mayores errores en el código genético y dar lugar a mayor probabilidad de tener una enfermedad genética del tipo monogénica.

¿Qué tipo de pruebas genéticas se realizan en un tratamiento de reproducción asistida?

Podemos encontrar una gran variedad de pruebas a realizar en un tratamiento de fecundación in vitro, y la más destacada es el cariotipo. Esta es la prueba básica que nos permite identificar una causa de infertilidad que es bastante frecuente en los pacientes que acuden a los centros.

Por otro lado, están los cribados de portadores, una prueba que puede ofrecerse a las parejas tanto de reproducción asistida como de reproducción natural. Es una forma de reducir el riesgo reproductivo en nuestra descendencia. Todos somos portadores de enfermedades recesivas que son silentes para nosotros, pero que pueden llegar a ser un riesgo para nuestra descendencia si nuestra pareja reproductiva es portadora de una mutación en el mismo gen que nosotros.

Además, existe también el test genético preimplantacional, muy importante para aquellas parejas que saben que tienen un riesgo reproductivo familiar. Esta prueba ayuda a evitar o reducir el riesgo de tener descendencia con una condición genética conocida o también para incrementar las tasas de éxito de los ciclos de reproducción.

Y, por último, el cribado de aneuploidía, sobre todo relevante para mujeres con una edad materna avanzada o que tengan parejas con antecedentes de fallos de implantación o abortos de recurrencia. Esta puede ayudar a aumentar la tasa de éxito de embarazo ya que se hace un cribado a aquellos embriones que cromosómicamente son competentes para dar lugar a un embarazo evolutivo de un bebé sin cromosomopatías.

“Actualmente somos capaces de secuenciar un genoma completo de un individuo, pero todavía no estamos en el momento de poder interpretar toda esa información que somos capaces de capturar o de obtener. Estoy seguro de que el día de mañana vamos a conocer mucho mejor las causas de infertilidad, muchas de ellas relacionadas con la genética. Por eso, si el peso actual ya es importante, el de la genética en reproducción el día de mañana, sin lugar a dudas, por las mejoras técnicas que tenemos y el conocimiento del futuro, será mayor”, concluye.

Puedes leer y escuchar nuestro episodio anterior sobre enfermedades autoinmunes e infertilidad aquí.

Gracias al apoyo de Fertilab, sin vosotros, este podcast no sería posible.